1. Introducción La salud digital y la medicina personalizada conforman un campo convergente en el que la información se convierte en el principal insumo para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento. La salud digital aporta la infraestructura tecnológica: historias clínicas electrónicas, telemedicina, aplicaciones móviles, dispositivos conectados, análisis de grandes volúmenes de datos y sistemas de apoyo a la decisión clínica. La medicina personalizada aporta el cambio de paradigma clínico: decisiones adaptadas a la biología, el contexto y las preferencias de cada persona, en lugar de protocolos diseñados para un paciente promedio. Este enfoque integrado responde a desafíos sanitarios masivos, en particular las enfermedades no transmisibles (ENT) —cardiovasculares, cáncer, diabetes, enfermedades respiratorias crónicas— que causan más del 74% de las muertes a nivel mundial (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). Estas patologías están asociadas a cuatro grandes factores de riesgo modificables: consumo de tabaco, alimentación poco saludable, consumo nocivo de alcohol e inactividad física. Los cambios patológicos resultantes —hipertensión, obesidad, hiperglucemia, dislipidemia— se prestan a la monitorización y a intervenciones digitales continuas. Un informe conjunto de la OMS y la UIT estima que una inversión adicional de 0,24 USD por persona y año en intervenciones de salud digital (telemedicina, mensajería móvil, chatbots de apoyo conductual) podría salvar más de dos millones de vidas y evitar casi siete millones de episodios graves e ingresos hospitalarios en la próxima década (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). Este dato ilustra el potencial de la salud digital como palanca costo-efectiva para la prevención personalizada. La OMS ha definido una agenda global explícita en este campo a través de la Estrategia mundial sobre salud digital 2020–2025, que establece principios y líneas de acción para integrar las tecnologías digitales en los sistemas de salud con el fin de apoyar la cobertura sanitaria universal y los Objetivos de Desarrollo Sostenible relacionados con la salud (https://www.who.int/es/publications/i/item/9789240020924; https://www.who.int/es/publications/b/57220). 2. Definiciones y conceptos básicos Salud digital es el término paraguas que abarca el uso de tecnologías de información y comunicación en salud: historias clínicas electrónicas, telemedicina, aplicaciones móviles, herramientas de análisis de datos, dispositivos portátiles, plataformas de vigilancia y sistemas de apoyo a la decisión clínica. Su objetivo es mejorar la accesibilidad, la calidad, la seguridad y la eficiencia de la atención, así como apoyar la salud pública y la investigación. La medicina personalizada se entiende como la aplicación de información específica de cada individuo —incluidos datos genómicos, biomarcadores, características clínicas y estilo de vida— para adaptar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento (https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Medicina-personalizada). En lugar de basarse en promedios poblacionales, este enfoque reconoce la variabilidad entre personas y busca que cada intervención responda a ese perfil singular. La medicina de precisión, estrechamente relacionada, utiliza información sobre características genómicas, ambientales y de estilo de vida para guiar decisiones sobre la atención médica con mayor exactitud, desde la estratificación del riesgo hasta la selección de terapias (https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Precision-Medicine). A menudo se considera sinónima de medicina personalizada, aunque algunos matizan que la precisión se centra más en subgrupos de pacientes definidos por biomarcadores. La medicina genómica se define como el uso de la información del genoma de una persona —por ejemplo, variantes en genes de riesgo, paneles multigénicos, perfiles de expresión— como parte de su atención clínica (https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genomic-Medicine). Incluye aplicaciones como el diagnóstico de enfermedades raras, la selección de tratamientos oncológicos dirigidos o la farmacogenómica. En conjunto, estas disciplinas se articulan sobre infraestructuras de salud digital que permiten capturar, almacenar, integrar y analizar datos de múltiples fuentes, facilitando su uso rutinario en la clínica. 3. Evolución y cronología El desarrollo de la medicina personalizada y de la salud digital ha sido gradual y sincrónico. En la primera década del siglo XXI, la secuenciación del genoma humano y la rápida caída del coste de esta tecnología hicieron factible obtener información genómica a gran escala. Esto abrió la puerta a proyectos que vinculan variación genética y riesgo de enfermedad, así como a la incorporación de paneles genéticos en la práctica clínica. En paralelo, la expansión de internet y de la telefonía móvil dio lugar a sistemas de historia clínica electrónica, plataformas de telemedicina y aplicaciones móviles de salud. La OMS adoptó una primera resolución sobre eSalud en 2005, reconociendo el potencial de las tecnologías de la información para fortalecer los sistemas sanitarios, y posteriormente formuló la Estrategia mundial sobre salud digital 2020–2025 para proporcionar un marco de referencia más amplio y actualizado (https://www.who.int/es/publications/i/item/9789240020924). En el ámbito de la propiedad intelectual, el caso de las patentes sobre los genes BRCA1 y BRCA2 marcó un hito. Myriad Genetics poseía patentes sobre estos genes relacionados con el cáncer de mama y aplicaba su licencia de manera restrictiva, lo que generaba preocupaciones sobre el alto precio de las pruebas y las desigualdades en el acceso (https://www.genome.gov/es/about-genomics/policy-issues/Intellectual-Property). La demanda presentada por asociaciones profesionales y de derechos civiles cuestionó la patentabilidad de secuencias génicas humanas. Tras varias instancias judiciales, en 2013 el Tribunal Supremo de Estados Unidos dictaminó unánimemente que los genes humanos aislados, pero no modificados, son productos de la naturaleza y por tanto no reúnen las condiciones para ser patentados, mientras que el ADN complementario (ADNc) sintético sí puede ser objeto de patente (https://www.genome.gov/es/about-genomics/policy-issues/Intellectual-Property). El Instituto Nacional de Salud (NIH) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) valoraron positivamente esta decisión, al considerar que eliminaba obstáculos para la adopción generalizada de la medicina genómica. En 2023 se anunció la Iniciativa Mundial sobre Salud Digital (GIDH) durante la reunión de ministros de salud del G20 en India. Esta iniciativa, coordinada por la OMS, busca servir de red y plataforma para apoyar la aplicación de la Estrategia mundial sobre salud digital 2020–2025, armonizar normas y prácticas óptimas, y facilitar la cooperación entre países y regiones (https://www.who.int/es/news/item/19-08-2023-who-launches-a-new-global-initiative-on-digital-health-at-the-g20-summit-in-india). Más de 120 Estados Miembros han elaborado políticas o estrategias nacionales de salud digital, pero muchos necesitan apoyo para pasar de proyectos piloto aislados a infraestructuras nacionales sostenibles. En 2024, el informe conjunto OMS–UIT sobre salud digital y ENT puso cifras concretas al potencial de estas tecnologías y proporcionó ejemplos de países como Senegal, Zambia o Kirguistán que ya están implementando soluciones digitales a escala (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). 4. Componentes de la salud digital La arquitectura de la salud digital se compone de varios elementos interrelacionados: - Historias clínicas electrónicas (HCE): sustituyen o complementan al expediente en papel e integran datos clínicos longitudinales (consultas, diagnósticos, resultados de laboratorio, imágenes, tratamientos). Cuando son interoperables, permiten que la información acompañe al paciente entre diferentes instituciones y niveles de atención, facilitando la coordinación y reduciendo repeticiones de pruebas. - Telemedicina: abarca la consulta médica a distancia mediante videoconferencia, la telemonitorización de pacientes crónicos (por ejemplo, control de presión arterial o glucosa desde el domicilio) y la teleconsultoría entre profesionales. Es especialmente valiosa para conectar zonas rurales o remotas con especialistas y reducir tiempos de desplazamiento. - Aplicaciones móviles y mensajería (mSalud): incluyen apps para seguimiento de síntomas, recordatorios de medicación, programas de actividad física y herramientas de educación sanitaria. Iniciativas como mRamadan en Senegal, que envía consejos preventivos sobre diabetes adaptados al periodo de ayuno religioso, muestran cómo un diseño culturalmente sensible puede lograr gran alcance y mejorar resultados (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). - Dispositivos portátiles y sensores: relojes inteligentes, parches, monitores de glucosa continuos y otros sensores recogen datos fisiológicos casi en tiempo real. Integrados con plataformas digitales, permiten detectar patrones de riesgo, disparar alertas tempranas y ajustar tratamientos de forma dinámica. - Sistemas de apoyo a la decisión clínica (CDSS): combinan conocimiento médico estructurado (guías de práctica clínica, protocolos) con datos del paciente para generar recomendaciones, alertas (por ejemplo, interacciones farmacológicas) y estratificaciones de riesgo. La inteligencia artificial puede ampliar estas capacidades mediante modelos predictivos entrenados con grandes conjuntos de datos. - Chatbots y agentes digitales: S.A.R.A.H., la promotora de salud digital de la OMS, es un ejemplo de asistente conversacional que combate la desinformación, ofrece consejos personalizados y apoya a personas en riesgo de hipertensión y diabetes a través de aplicaciones de mensajería como WhatsApp (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). - Plataformas de datos e interoperabilidad: infraestructuras que permiten integrar datos de HCE, laboratorios, dispositivos, registros administrativos y, potencialmente, información genómica. El uso de estándares abiertos y marcos de interoperabilidad es clave para evitar silos y dependencia excesiva de proveedores. 5. Fundamentos de la medicina personalizada La medicina personalizada se sustenta en la integración de múltiples tipos de datos: - Datos genómicos: variantes monogénicas de alto impacto, polimorfismos de baja penetrancia que contribuyen al riesgo poligénico, alteraciones somáticas en tumores, perfiles de expresión génica y otros biomarcadores moleculares. Estos datos ayudan a identificar causas de enfermedad, subtipos biológicos y posibles dianas terapéuticas (https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genomic-Medicine). - Datos clínicos: historia médica personal y familiar, diagnósticos previos, comorbilidades, resultados de laboratorio, imágenes médicas, tratamientos recibidos y respuesta observada. La calidad de la medicina personalizada depende de la completitud y exactitud de estas fuentes. - Estilo de vida y entorno: información sobre dieta, actividad física, consumo de sustancias, estrés, entorno laboral y social, contaminación ambiental y otros determinantes sociales de la salud. Estos factores son clave para diseñar intervenciones de prevención ajustadas al contexto real de cada persona. La medicina de precisión utiliza estos datos para construir modelos predictivos que estiman la probabilidad de desarrollar una enfermedad o de responder a un tratamiento determinado (https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Precision-Medicine). Por ejemplo, las puntuaciones de riesgo poligénico combinan miles de variantes genéticas para estimar el riesgo de cardiopatía, mientras que la farmacogenómica utiliza variantes en genes de metabolización de fármacos para ajustar dosis y seleccionar medicamentos. La medicina personalizada requiere infraestructuras digitales que permitan vincular información genómica a la historia clínica y actualizar los modelos predictivos con datos en tiempo real. Sin sistemas de salud digital robustos, resulta difícil llevar estas decisiones personalizadas a la práctica cotidiana. 6. Aplicaciones clínicas integradas La interacción entre salud digital y medicina personalizada se refleja en múltiples ámbitos clínicos: - Oncología de precisión: el perfil genómico del tumor (mutaciones, fusiones génicas, firmas de expresión) guía la selección de terapias dirigidas, inmunoterapias y combinaciones de tratamiento. La historia clínica electrónica integra estos resultados con datos clínicos (estadificación, comorbilidades, respuesta previa) y permite monitorizar resultados. La información germinal, incluidos genes como BRCA1/2, también se utiliza para estimar riesgo heredado y orientar la prevención familiar. - Farmacogenómica: variantes en genes que codifican enzimas metabolizadoras, transportadores o dianas farmacológicas influyen en eficacia y toxicidad. Los sistemas de apoyo a la decisión pueden generar alertas cuando un medicamento no es adecuado para el perfil genético de un paciente, sugiriendo alternativas o ajustes de dosis. - Enfermedades raras y genéticas: la secuenciación del exoma o del genoma completo permite identificar mutaciones causales y poner fin a odiseas diagnósticas prolongadas. La integración con registros clínicos facilita el seguimiento de estos pacientes y el diseño de programas de transición a la vida adulta. - Prevención y control de ENT: la identificación temprana de factores de riesgo (hipertensión, prediabetes, sedentarismo) y su monitorización continua permiten intervenciones personalizadas. En Zambia, por ejemplo, la combinación de telemedicina y aplicaciones móviles conecta a pacientes de áreas remotas con profesionales que supervisan variables como obesidad e hipertensión mediante consultas por videoconferencia (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). - Programas de mSalud culturalmente adaptados: mRamadan en Senegal usa mensajes móviles ligados a una tradición religiosa para promover hábitos saludables y mejorar el control de la diabetes, llegando a más de 200 000 usuarios (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). - Agentes digitales de apoyo: S.A.R.A.H., la promotora de salud digital de la OMS, combate la desinformación y ofrece mensajes sobre actividad física, alimentación, tabaco y otros factores de riesgo, apoyando decisiones personalizadas de autocuidado (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). - Fortalecimiento de infraestructuras nacionales: programas como Digital Kyrgyzstan 2019–2023 han desarrollado sistemas de información sanitaria unificados, centros nacionales de cibersalud y registros electrónicos de vacunación, permitiendo respuestas más rápidas y eficientes ante emergencias como la COVID‑19 (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). 7. Beneficios y oportunidades La integración de salud digital y medicina personalizada genera beneficios en varios niveles: - A nivel del paciente: - Mejora de resultados clínicos al seleccionar tratamientos más eficaces y seguros. - Diagnóstico más rápido y preciso, especialmente en enfermedades complejas. - Planes de prevención y seguimiento ajustados al riesgo individual y al contexto de vida. - Mayor participación en la toma de decisiones, gracias al acceso a información y a herramientas de autogestión. - A nivel del profesional: - Acceso inmediato a información clínica relevante y a recomendaciones basadas en evidencia. - Apoyo en decisiones complejas mediante modelos predictivos y guías integradas en los sistemas. - Posibilidad de seguir a un mayor número de pacientes mediante telemonitorización y consultas virtuales. - A nivel del sistema de salud: - Reducción de ingresos hospitalarios evitables, como muestra la proyección de casi siete millones de hospitalizaciones potencialmente evitadas con intervenciones digitales para ENT (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). - Uso más racional de recursos —por ejemplo, priorizar consultas presenciales para casos complejos—. - Mejora de la capacidad de vigilancia epidemiológica y respuesta a emergencias gracias al análisis de datos en tiempo real. - A nivel de investigación e innovación: - Construcción de grandes cohortes de datos clínico-genómicos que permiten descubrir nuevos biomarcadores y subtipos de enfermedad. - Desarrollo de ensayos clínicos adaptativos y estudios en condiciones reales de práctica clínica. - Impulso a modelos de aprendizaje federado que permiten entrenar algoritmos sin necesidad de centralizar todos los datos. El informe OMS–UIT refuerza la idea de que inversiones relativamente pequeñas, si se dirigen a intervenciones digitales bien diseñadas, pueden generar beneficios sanitarios y económicos significativos (https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). 8. Retos, riesgos y dilemas éticos La expansión de la salud digital y la medicina personalizada conlleva riesgos y desafíos que deben abordarse explícitamente: - Privacidad y seguridad de los datos: - La información genómica es altamente identificable y contiene datos sobre familiares biológicos, no sólo sobre el individuo. - Filtraciones, accesos no autorizados o usos secundarios sin consentimiento pueden provocar estigmatización, discriminación laboral o de seguros, y daño psicológico. - Se requieren medidas como cifrado robusto, control estricto de accesos, seudonimización cuando sea posible y marcos claros de consentimiento informado. - Sesgos y equidad: - Los datos que alimentan los algoritmos suelen infrarepresentar a poblaciones de bajos ingresos, minorías étnicas o regiones con baja digitalización. - Si no se corrigen, los modelos predictivos pueden ofrecer recomendaciones menos precisas o directamente injustas para estos grupos, ampliando desigualdades. - Es necesario incorporar criterios de equidad en el diseño, entrenamiento y evaluación de algoritmos. - Brecha digital: - La falta de acceso a internet de calidad, dispositivos adecuados o competencias digitales puede dejar a comunidades enteras fuera de los beneficios de la salud digital. - Este riesgo es particularmente importante en zonas rurales, países de bajos ingresos y grupos vulnerables. - Sobrecarga y usabilidad: - Sistemas mal diseñados pueden aumentar la carga administrativa, generar exceso de alertas y contribuir al agotamiento de profesionales. - La experiencia de usuario debe considerarse un componente central de la seguridad clínica. - Propiedad intelectual y acceso: - El caso Myriad ilustró cómo determinadas reivindicaciones de patentes sobre genes podían limitar el acceso a pruebas diagnósticas y crear disparidades según la capacidad de pago (https://www.genome.gov/es/about-genomics/policy-issues/Intellectual-Property). - Aunque la decisión de 2013 del Tribunal Supremo de Estados Unidos aclaró que los genes humanos aislados no son patentables, persisten debates sobre la patentabilidad de algoritmos, pruebas diagnósticas complejas y combinaciones de biomarcadores. - Gobernanza y responsabilidad: - La introducción de sistemas de inteligencia artificial en decisiones clínicas plantea preguntas sobre responsabilidad profesional cuando las recomendaciones automatizadas son erróneas. - Los marcos regulatorios deben definir con claridad cómo evaluar, certificar y vigilar estas herramientas. 9. Recomendaciones y pasos accionables Para avanzar de manera responsable y efectiva, es útil diferenciar acciones por nivel de actor. - Gobiernos y reguladores: - Elaborar o actualizar estrategias nacionales de salud digital alineadas con la Estrategia mundial sobre salud digital 2020–2025 (https://www.who.int/es/publications/i/item/9789240020924). - Invertir en infraestructuras digitales públicas seguras, resilientes e interoperables, evitando la fragmentación en sistemas aislados. - Establecer marcos de protección de datos que contemplen de manera específica la información genómica y los usos secundarios de datos. - Promover estándares abiertos y normas de interoperabilidad para facilitar el intercambio seguro de información. - Asegurar que las políticas de propiedad intelectual no obstaculicen el acceso equitativo a pruebas y tratamientos genómicos. - Sistemas y organizaciones de salud: - Diseñar planes de transformación digital que integren HCE, telemedicina, CDSS y, cuando sea pertinente, plataformas de datos genómicos. - Invertir en formación continua para la fuerza laboral en competencias digitales y en alfabetización en datos. - Seleccionar e implementar soluciones digitales basadas en evidencia, evitando la proliferación de aplicaciones sin evaluación rigurosa. - Establecer indicadores de impacto clínico, experiencia del paciente, equidad y costo-efectividad para monitorizar y ajustar las intervenciones digitales. - Profesionales de la salud: - Desarrollar competencias en el uso crítico de herramientas digitales, interpretación básica de pruebas genómicas y comunicación de riesgos personalizados. - Integrar la telemedicina y la telemonitorización en la práctica cotidiana con criterios claros de calidad y seguridad. - Utilizar sistemas de apoyo a la decisión como complemento, no sustituto, del juicio clínico, manteniendo la responsabilidad profesional. - Pacientes y ciudadanía: - Mejorar la alfabetización digital y sanitaria para poder evaluar la fiabilidad de aplicaciones y servicios en línea. - Preguntar activamente cómo se utilizan, protegen y comparten sus datos de salud, incluyendo los genómicos. - Utilizar aplicaciones y plataformas que hayan sido evaluadas por autoridades sanitarias u organizaciones reconocidas. - Comunidad internacional y socios de desarrollo: - Coordinar iniciativas a través de plataformas como la GIDH para evitar duplicidades y maximizar el aprendizaje entre países (https://www.who.int/es/news/item/19-08-2023-who-launches-a-new-global-initiative-on-digital-health-at-the-g20-summit-in-india). - Apoyar financieramente y con asistencia técnica a países que desean fortalecer sus capacidades en salud digital y medicina personalizada. 10. Conclusiones La interacción entre salud digital y medicina personalizada ofrece una oportunidad única para transformar los sistemas sanitarios hacia modelos más preventivos, proactivos y centrados en la persona. La digitalización permite capturar y procesar grandes volúmenes de datos clínicos, genómicos y de estilo de vida; la medicina personalizada convierte esos datos en decisiones concretas para cada individuo. Sin embargo, no se trata sólo de incorporar más tecnología, sino de rediseñar procesos, marcos regulatorios y prácticas clínicas para garantizar que los beneficios se distribuyan de forma equitativa y respetuosa con los derechos de las personas. El equilibrio entre innovación, protección de datos, equidad y sostenibilidad es el núcleo de esta agenda. La Estrategia mundial sobre salud digital 2020–2025 y la Iniciativa Mundial sobre Salud Digital proporcionan un marco de acción que los países pueden adaptar a sus contextos, apoyándose en la evidencia emergente y en experiencias de éxito como las de Senegal, Zambia o Kirguistán (https://www.who.int/es/publications/i/item/9789240020924; https://www.who.int/es/news/item/23-09-2024-boosting-digital-health-can-help-prevent-millions-of-deaths-from-noncommunicable-diseases). Integrar de manera coherente la salud digital y la medicina personalizada será clave para avanzar hacia una atención más efectiva, justa y sostenible en las próximas décadas.